تشخیص ژنتیکی سنگ کلیه

سنگ کلیه من ژنتیکی است؟

سنگ کلیه جسم سختی است که از مواد و املاح موجود در ادرار ایجاد شده و در کلیه ایجاد می شود، اگر کوچک باشد همراه با ادرار از بدن خارج شده ولی اگر اندازه آن بیش از 5 میلی متر باشد خروج آن از بدن بسیار سخت و غیر ممکن است. علت اصلی پیدایش سنگ کلیه ژنتیک و عوامل محیطی و تغذیه است، نوشیدن مایعات کم، تاخیر در استفاده از سرویس بهداشتی نیز از عوامل تاثیرگذار در بروز این بیماری هستند. اغلب بیماران معمولاً در سالهای اولیهٔ بلوغ جنسی و حداکثر شیوع سنی حدود ۲۸ سالگی مبتلا به سنگ کلیه می شوند و بیماری سنگ کلیه وابسته به سن نیست.

عوامل مختلفی در بروز بیماری سنگ کلیه نقش دارد، مهم ترین آن ژنتیک است، ممکن است در نسل های قبل دارای اختلالات ژنتیکی بوده باشید اما بروز و نمایشی داده نشده باشد، عواملی همچون مصرف آب آشامیدنی و مراجعه زودهنگام به سرویس بهداشتی جز عوامل ثانویه سنگ کلیه و جز اقدامات کنترلی هستند و به عنوان عوامل اصلی بروز این بیماری شناخته نمی شوند.
به جز ژنتیک که مهمترین عامل بروز این بیماری است، عوامل دیگری در تشدید وضعیت بروز بیماری سنگ کلیه نقش دارند از جمله:
کمبود آب بدن به دلیل کمبود مصرف آب کافی
چاقی
یک رژیم غذایی با مقادیر بالای پروتئین، نمک یا گلوکز
پرکاری پاراتیروئید
جراحی بای پس معده
بیماری های التهابی روده که جذب کلسیم را افزایش می دهد
مصرف داروهای ضد تشنج

درد شدید و متناوب در پهلو و پشت
سوزش ادرار
ادرار صورتی، قرمز یا قهوه ای
ادرار بدبو یا تیره
تهوع و استفراغ
احساس نیاز مداوم به دفع ادرار
افزایش تعداد نوبت های دفع ادرار بیش از حد عادی
تب و لرز در صورت وجود عفونت
کم شدن حجم ادرار

ژن های سنگ کلیه

در بروز بیماری سنگ کلیه، مهم ترین فاکتور سنجش و ارزیابی علت بروز بیماری سنگ کلیه ژنتیک است که در پیدایش آن دو مسیر مجزا وجود دارد، ابتدا ارث بردن از پدر و مادر و جدهای پدری که نسل به نسل منتقل می شود، و مسیر دوم ایجاد اختلالات ژنتیکی در اثر برخورد با مواج و عوامل مخرب محیطی که در طول زندگی هر فرد ایجاد می شود و ریشه ژنتکی ندارد اما می تواند به نسل بعد از همان فرد به بعد منتقل شود.
ژن های متعددی در بروز بیماری سنگ کلیه نقش دارند، سه ژن از مهمترین ژن های تاثیرگذار در بروز این بیماری هستند، تاکنون بیش از هزار جهش و اختلال در توالی های ژنتیکی این سه ژن در پایگاه های جهانی گزارش شده است.

در صورت ژنتیکی بودن آن بله، با انجام تست تشخیص ژنتیکی سنگ کلیه می توانید از این مهم با خبر شوید، و در صورت مثبت بودن جواب آزمایش برنامه ریزی کنترلی متناسب با ژنتیک خود انجام دهید، اگر پاسخ آزمایش شما مثبت بود مشاوران ما در کنار شما هستند تا این بیماری را در شما و نسل بعدی شما کنترل کنند.

بله، با کنترل بیماری و رعایت فاکتورهای مراقبتی می توانید بروز یک جهش را به حداقل برسانید و شما در بروز آن اختلال در نسل بعدی خود بسیار نقش دارید، چرا که یکی از مهمترین فاکتورهای تاثیرگذار در بروز بیماری ها عوامل محیطی است که می تواند بر ژنتیک تاثیرگذار باشد.

آزمایش تشخیص ژنتیکی سنگ کلیه

برای انجام تست تشخیص ژنتیکی سنگ کلیه، به دو روش انجام می شود، روش اول نمونه بزاق دهان و روش دوم دریافت 5 سی سی خون، در روش اول می توان با سفارش بسته نمونه گیری در منزل خود نمونه بزاق خود را در بسته های مشخص شده آماده و برای آزمایشگاه ارسال کنید، در روش دوم نیاز است که به محل آزمایشگاه مراجعه کنید تا همکاران نمونه گیر ما 5 سی سی از خون شما را بگیرند.

انجام این تست هیچ محدودیت سنی ندارد، اما افرادی که دارای سابقه بیماری سنگ کلیه بوده و یا سابقه بیماری های نفرولوژی را دارند در اولیت انجام این آزمایش هستند.

پس از انجام آزمایش، در پاسخ آزمایش شما، در صورت مشاهده اختلالات ژنتیکی، متخصصین علوم نفرولوژی راهنمایی های مورد نیاز با شرایط شمارا برای کنترل بیماری انجام می دهند.

اهمیت انجام آزمایش

انجام تست تشخیص ژنتیکی سنگ کلیه برای 4 گروه لازم است
1- بیماران دارای سابقه خانوادگی سنگ کلیه
2- بیماران دارای اختلالات نفرولوژی
3- افراد چاق
4- افراد دارای بیماری های التهابی

با انجام آزمایش تشخیص ژنتیکی سنگ کلیه از خون ریزی مجاری ادراری و اختلالات نفرولوژی پیشگیری می کنید.

خیر، هیچ ارتباطی وجود ندارد، بیماری هایی همچون سنگ کلیه در سنین کم بروز پیدا می کنند، پس چه بهتر که این آزمایش در سنین کمتر انجام شود، ژنتیک هر فرد از هر سنی قابل تشخیص است.

آدرس آزمایشگاه

برای انجام آزمایش به صورت حضوری به نشانی زیر مراجعه نمایید.
آزمایشگاه ژنتیک پروفسور داریوش فرهود (پدر علم ژنتیک ایران): آدرس: تهران، میدان ولی عصر، ضلع جنوبی بلوار کشاورز، شماره ۲۲
تلفن تماس: ۸۸۹۰۸۴۴۷ , ۸۸۹۰۹۷۸۴

جهت سفارش بسته نمونه گیری در منزل به صفحه زیر مراجعه نمایید، پس از سفارش بسته نمونه گیری از طریق پست پیشتاز، و انجام نمونه برداری بزاق بر اساس دستورالعمل موجود در بسته نمونه برداری، نمونه برای آزمایشگاه توسط شما (از طریق پست) ارسال می گردد
نمونه گیری در منزل

ورود به سامانه